Ένα άλλο κομμάτι του παζλ; Νέα ερευνητικά μηδενικά στοιχεία σχετικά με τις ειδικές γενετικές συνιστώσες της ADHD

10 Ιανουαρίου 2017

Η ADHD είναι εξαιρετικά γενετική, και ειδικότερα ένα γονίδιο έχει εμπλακεί εδώ και καιρό στην ανάπτυξή της. Αυτό το γονίδιο, ADGRL3, έχει κοινές παραλλαγές που έχουν συσχετιστεί σταθερά με την ADHD σε παιδιά και ενήλικες. ορισμένες παραλλαγές μπορούν ακόμη και να βοηθήσουν τους ερευνητές να προβλέψουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων ADHD ενός ασθενούς. Τώρα, μια νέα μελέτη πηγαίνει ακόμη περισσότερο, βρίσκοντας μια συγκεκριμένη δυσλειτουργία στο γονίδιο που συνδέεται άκρως με ADHD και σχετικές διαταραχές - εκκαθάριση του δρόμου για εξειδικευμένα φάρμακα και καλύτερη κατανόηση των νευρωνικών οδών πίσω ADHD.

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Βιολογική Ψυχιατρική επί 15 Δεκεμβρίου 2016, ανέλυσε το γονίδιο ADGRL3 σε 838 άτομα, εκ των οποίων 372 είχαν ADHD. Οι ερευνητές αναγνώρισαν ένα συγκεκριμένο τμήμα του γονιδίου - γνωστό ως ECR47 μεταγραφικό ενισχυτή - που δούλεψε διαφορετικά στους εγκεφάλους των ατόμων με ADHD. Διαπίστωσαν ότι μια δυσλειτουργία στο ECR47 προκάλεσε την έκφραση του γονιδίου ADGRL3 σε λιγότερο από τον θάλαμο - μια περιοχή-κλειδί στον εγκέφαλο που εμπλέκεται στον κινητήρα τις δεξιότητες και την εγρήγορση - και συνδέθηκε με τις μειωμένες ικανότητες επεξεργασίας αισθήσεων, καθώς και με τα κλασσικά συμπτώματα ADHD όπως η παρορμητικότητα και απροσεξία.

Τα αποτελέσματα παρέχουν μόνο ένα μικρό κομμάτι του παζλ των γενετικών συστατικών που ελέγχουν την ADHD, το δήλωσαν οι ερευνητές, αλλά η πρόοδος είναι πολλά υποσχόμενη - ιδιαίτερα όταν πρόκειται για την ανάπτυξη νέων φάρμακα.

"Σε αυτή τη νέα εποχή της γονιδιωματικής και της ιατρικής ακρίβειας, το κλειδί για την επιτυχία έγκειται στην ανάλυση των γενετικών συμβολών και στην εμπλοκή ορισμένων επιπέδων στρωματοποίησης των ασθενών" δήλωσε ο Ariel Martinez, M.S., κύριος συγγραφέας της μελέτης. Αυτό σημαίνει ότι θα μπορούσαν να δημιουργηθούν φάρμακα που στοχεύουν συγκεκριμένα το γονίδιο ADGRL3 - ή ακόμα και τη μετάλλαξη ECR47 - για να ωφεληθούν οι ασθενείς για τους οποίους τα παραδοσιακά διεγερτικά δεν λειτουργούν.

"Ο Martinez και οι συνάδελφοί μας βοηθούν να κατανοήσουμε πώς η παραλλαγή στο γονίδιο ADGRL3 μπορεί να συμβάλει στη θαλαμική δυσλειτουργία στην ADHD" είπε ο John Krystal, εκδότης της Βιολογική Ψυχιατρική. "Ο εγκέφαλος είναι εξαιρετικά περίπλοκος. Ακόμα αρχίζουμε να τραβάνουμε τα νήματα της περίπλοκης βιολογίας που αποκαλύπτουν μηχανισμούς μέσω των οποίων θα μπορούσαν να αναπτυχθούν διαταραχές όπως η ADHD ».

Ενημερώθηκε στις 5 Απριλίου 2017