MTHFR: Ένα άλλο κομμάτι του παζλ γενετικής ADHD

Εάν υπάρχει ένα πράγμα που ξέρουμε σίγουρα για τη ΔΕΠΥ, είναι ότι κανείς δεν ξέρει με βεβαιότητα τι το προκαλεί. Γενετική κληρονομιά και πολλά περιβαλλοντικοί παράγοντες έχουν αποδειχθεί ότι αυξάνουν τον κίνδυνο ενός παιδιού να γεννηθεί με ADHD. Ωστόσο, κανένας δεν μπορεί να πει ότι κάτι που το προκαλεί μέχρι τώρα. Πράγματι, η ΔΕΠΥ είναι μια πολύπλοκη διαταραχή που πιθανώς δεν προκαλείται από μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία ή περιβαλλοντικό παράγοντα. Όπως ο αυτισμός, η διαταραχή περιλαμβάνει ένα φάσμα συμπτωμάτων που ποικίλλουν ως προς τη σοβαρότητα και οι αιτίες του μοιάζουν να μιμούνται ένα παρόμοιο πρότυπο.

Οι γενετικές "οδηγίες" για ένα παιδί περιλαμβάνουν ένα mash-up των οδηγιών από κάθε γονέα. Η γλώσσα αυτών των οδηγιών είναι ο ατομικός μας γενετικός κώδικας. Μερικοί γενετικοί παράγοντες μεταφέρονται μαζί με τους απογόνους, όπως εμφανίζονται σε έναν γονέα - για παράδειγμα, το χρώμα των ματιών ή το χρώμα των μαλλιών. Άλλα γενετικά χαρακτηριστικά δημιουργούνται από ένα νέο συνδυασμό διαφορετικών γονικών γονιδίων. Ακόμη, οι ανωμαλίες στο σχηματισμό γονιδίων μπορούν να οδηγήσουν σε διαφορές και διαταραχές. Το σύνδρομο Down είναι ένα πολύ γνωστό παράδειγμα αυτού. Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο για ADHD και αυτισμό.

Έχουμε μάθει όλα αυτά μέσα από το αυξανόμενο πεδίο της γενετικής επιστήμης. Και μαθαίνουμε όλο και περισσότερο κάθε μέρα για νευρολογικές διαταραχές, όπως η ADHD και ο αυτισμός, μέσω της νευρογενετικής - το υποπεδίο που φέρνει σε επαφή τη γενετική και τη νευροεπιστήμη για να ρίξει ένα ευπρόσδεκτο φως στα αίτια των νευρολογικών διαταραχών και, κάποια μέρα, θεραπείες.

Γνωρίζουμε ότι οι γονείς με ADHD έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν παιδιά με ADHD, επειδή είναι κληρονομικά. Αλλά τι συγκεκριμένα γονίδια οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο ADHD ή αυτισμού; Ένας ένοχος είναι ο MTHFR. Τα γονίδια MTHFR ελέγχουν μια βιολογική διαδικασία στο σώμα που επηρεάζει τη νευρολογική λειτουργία. Οι ανωμαλίες του MTHFR έχουν ήδη συνδεθεί με περισσότερες από 60 διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού και των διαταραχών της διάθεσης. Βλέπονται σε πολλά άτομα με ADHD επίσης.

Τι είναι το MTHFR;

Το MTHFR είναι το όνομα τόσο γονιδίου όσο και ενζύμου στο ανθρώπινο σώμα - αναγωγάση μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού να είναι συγκεκριμένη. Το γονίδιο λέει στο σώμα πώς να κάνει το ένζυμο. Αυτό το ένζυμο είναι σημαντικό για τη σωστή επεξεργασία του φολικού οξέος ή του φολικού οξέος (B9). Με απλούστερους όρους, μετατρέπεται σε φυλλικό οξύ σε βιοδιαθέσιμη μορφή, μεθυλοφυλλικό, μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μεθυλίωση. Ο μεθυλφολικός εστέρας μετατρέπει έπειτα τα αμινοξέα για διάφορες λειτουργίες του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της παραγωγής σεροτονίνης και ντοπαμίνης.

[Δωρεάν Λήψη: Είναι ADHD ή μια λανθασμένη διάγνωση;]

Έτσι, εάν το γονίδιο MTHFR μεταλλαχθεί, δεν μπορεί να παράγει σωστά το ένζυμο, πράγμα που διαταράσσει τις διεργασίες κάτω η γραμμή - μία εκ των οποίων είναι η παραγωγή σεροτονίνης και ντοπαμίνης, οι βασικοί παράγοντες της ADHD, ο αυτισμός και η διάθεση διαταραχές. Η δυσπλασία του γονιδίου MTHFR αναγκάζει το σώμα του ατόμου να αλλάξει το φυλλικό οξύ σε μεθυλοφυλλικό με μειωμένη ικανότητα (τόσο χαμηλό όσο το 10% για το ομόζυγο όσο και το 50% για το ετερόζυγο). Ένα άτομο μπορεί να έχει υπερβολική ποσότητα φολικού οξέος στο σώμα του και όχι αρκετό μεθυλοφωσφορικό, το οποίο, πάλι, παρεμποδίζει τις διαδικασίες που βρίσκονται κάτω από τη γραμμή.

Το MTHFR βοηθά επίσης τη διαδικασία αποτοξίνωσης στο σώμα. Όταν δεν λειτουργεί σωστά, τα επίπεδα βαρέων μετάλλων και ορυκτών μπορούν να φτάσουν σε επικίνδυνα επίπεδα ή ανισορροπία, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει υπερκινητικότητα, διαταραχές της διάθεσης και πολλά άλλα.

Πώς θεραπεύεται το MTHFR;

Αν δεν αντιμετωπιστούν, οι μεταλλάξεις MTHFR μπορούν να προκαλέσουν συσσώρευση φολικού οξέος και να επιδεινώσουν τη διάθεση και τις συμπεριφορικές διαταραχές και η αντιμετώπισή τους να είναι πιο δύσκολη (ιδιαίτερα διαταραχές της διάθεσης). Ως εκ τούτου, αυτή η μετάλλαξη συχνά εξηγεί, τουλάχιστον εν μέρει, γιατί ορισμένα άτομα έχουν ευαισθησίες ή σπάνιες αντιδράσεις σε φάρμακα, ακόμα και συμπληρώματα. Εξηγεί επίσης γιατί η διάθεση και η συμπεριφορά μπορούν να επιδεινωθούν όταν το παιδί σας παίρνει μια συνηθισμένη πολυβιταμίνη ή ακόμα και τρώει εμπλουτισμένα δημητριακά.

Η θεραπεία των πολυμορφισμών MTHFR ποικίλει ανάλογα με τη γενετική σύνθεση του ατόμου ή το γονιδίωμα. Μεθυλιωμένες εκδόσεις συμπληρωμάτων όπως το φολικό (μεθυλοφυλλικό) και το Β-12 (μεθυλοκοβαλαμίνη, υδροξυκοβαλαμίνη ή αδενοκοβαλαμίνη) συνιστώνται συχνά, καθώς και η βιολογικώς δραστική μορφή του Β6 (πυριδοξαλ-5-φωσφορική ή Ρ-5-Ρ) και μια ποιότητα αντιοξειδωτικό. Επίσης, συνιστάται η διεύρυνση του συμπληρωματικού φολικού οξέος.

[Μελέτη: Το γονίδιο που βοηθά τις περιοχές του εγκεφάλου που επικοινωνούν μπορεί να συνδέεται με την ADHD]

Πώς δοκιμάζετε για MTHFR;

Είναι καλύτερο να εργαστείτε με έναν γιατρό σχετικά με τη δοκιμή και τη θεραπεία των ανωμαλιών του MTHFR. Είναι μια περίπλοκη διαδικασία που απαιτεί ένα λεπτό πειραματισμό για να το πάρει σωστό. Οι περισσότεροι γιατροί δεν γνωρίζουν τίποτα για το MTHFR, οπότε θα θελήσετε να αναζητήσετε έναν ολοκληρωμένο γιατρό.

Η Laura, μια μητέρα του Κονέκτικατ δύο παιδιών, σκόνταψε την πιθανή ανάγκη για δοκιμή MTHFR για τα παιδιά της όταν ψάχνουν για online υποστήριξη. Τα παιδιά της είχαν διαγνωστεί PANS (ή PANDAS) - μια αυτοάνοση διαταραχή που προκαλείται από μια λοίμωξη και χαρακτηρίζεται από ξαφνική εμφάνιση ψυχικών, συναισθηματικών και συμπεριφορικών συμπτωμάτων υγείας, που μοιράζονται πολλά συμπτώματα με ADHD.

Εάν δεν μπορείτε να βρείτε έναν γιατρό για να συνεργαστείτε μαζί σας, μπορείτε ακόμα να πάρετε τη δοκιμή. Είναι διαθέσιμο από διαφορετικές εταιρείες σε απευθείας σύνδεση και απλά απαιτεί δείγμα σάλιου ή μαστίγιο.

"Συνηθίζαμε 23andMe.com να αποκτήσουν τα ωμά γενετικά δεδομένα, συγκρίνοντας πώς τα γονίδιά μας συγκρίνονται με τα «τυπικά» γονίδια για τον γενικό πληθυσμό », εξήγησε η Laura. "Στη συνέχεια πήρα αυτά τα δεδομένα και έτρεξε μέσω της εφαρμογής www.geneticgenie.org, η οποία ανέλυσε περίπου 30 γενετικά δεδομένα και μου είπε εάν τα αποτελέσματά μας ήταν «τυπικά» ή «άτυπα». Αυτά τα συγκεκριμένα σημεία δείχνουν αν το σώμα σας είναι σε θέση να αποτελεσματικά διαδικασία, ή μεθυλάτη, διάφορες βιταμίνες, αμινοξέα, μέταλλα και θρεπτικά συστατικά, πολλά από τα οποία βοηθούν το σώμα να παράγει βασικούς νευροδιαβιβαστές - πρωταρχικούς οδηγούς ψυχικών και συμπεριφορικών υγεία. Η έκθεσή μας για το Γενετικό Τζίνι σηματοδότησε τα γονίδια που δεν δούλευαν «όπως αναμενόταν» και είχαν τη δυνατότητα να παρεμβαίνουν στο πώς το σώμα έκανε χρήση ορισμένων νευροδιαβιβαστών του ».

"Η κόρη μου είδε το μεγαλύτερο όφελος. Ξεκίνησα με την αντιμετώπιση του ελαττώματός της MTHFR, το οποίο εμποδίζει την ικανότητά της να μετατρέπει το φυλλικό οξύ (βιταμίνη Β9) σε μια μορφή που μπορεί να λειτουργήσει με τη βιταμίνη Β12 για να κάνει τελικά ενέργεια και σεροτονίνη. Κατά τους πρώτους μήνες συμπληρώνοντας και μηδενίζοντας τις σωστές δόσεις μιας συγκεκριμένης μορφής βιταμίνης Β9 (μεθυλοφυλλική) και τη μορφή της Β12 που λειτουργεί καλύτερα για αυτήν (αδενοκοβαλαμίνη), είδα μια τεράστια βελτίωση στη δραστική αλλαγές διάθεσης. Έγινε πολύ πιο σταθερή διάθεση, πολύ πιο ήρεμη. "

Εάν η θεραπεία του παιδιού σας δεν πηγαίνει καλά, ή νομίζετε ότι κάνετε τα πάντα σωστά, αλλά πρέπει να λείπεις κάτι, η δοκιμή για πολυμορφισμούς MTHFR μπορεί να είναι ένα λογικό επόμενο βήμα.

[Δωρεάν Webinar: Τι αποκαλύπτει η νευροεπιστήμη για τον εγκέφαλο ADHD]

---

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το MTHFR και τη νευρογενετική

Η Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των Η.Π.Α.: Genetics Home Reference

Ο δικτυακός τόπος MTHFR του Dr. Ben Lynch

Η Nutrigenomics του Δρ Amy Yasko

“Μια γενετική μεταλλαγή που μπορεί να επηρεάσει τη ψυχική και σωματική υγεία "στην ψυχολογία σήμερα

Ενημερώθηκε στις 4 Νοεμβρίου 2019