Νέος σύνδεσμος που βρέθηκε ανάμεσα στη μετάλλαξη γονιδίων, τη μνήμη εργασίας και τον αυτισμό

7 Οκτωβρίου 2014

Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι μια σύνθετη συνέχιση των νευροβιολογικών συνθηκών που επικαλύπτονται με συμπτώματα ADHD σε πάνω από το ήμισυ των παιδιών με ASD. Τα παιδιά με ASD μπορεί να διαγνωσθούν κατά λάθος με ADHD αν αγωνίζονται κοινωνικά ή έχουν αργή γλωσσική ανάπτυξη. Το κλειδί για τη διαφοροποίηση μεταξύ των διαταραχών είναι η εξέταση των αιτίων των συμπτωμάτων. Είναι ένα εκτελεστικό ζήτημα λειτουργίας, ή ένα αναπτυσσόμενο δομικό στοιχείο που λείπει για τη δημιουργία του προβλήματος;

Νέα έρευνα η συγκέντρωση σε μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο - ο ομόλογος φωσφατάσης και τενσίνης (PTEN) - είναι πλέον ένα βήμα πιο κοντά στον εντοπισμό σημαντικών σημείων αυτής της περίπλοκης διαταραχής του εγκεφάλου. Τα παιδιά με μετάλλαξη PTEN και αυτισμό συχνά έχουν επίσης μακροκεφαλία ή επικεφαλής διεύρυνση. Οι ερευνητές αντιπαραβάλλουν τα δεδομένα από 17 παιδιά PTEN-ASD που είχαν το διευρυμένο χαρακτηριστικό του κεφαλιού με δεδομένα από τρία άλλες ομάδες: 16 συμμετέχοντες με αυτισμό και μακροκεφαλία, 38 παιδιά με μόνο ASD και 14 άτομα χωρίς αρθρίτιδα διαταραχή. Διαπίστωσαν ότι τα παιδιά που είχαν την μετάλλαξη PTEN είχαν επίσης προβλήματα μνήμης. Αυτή η ομάδα επεξεργάστηκε τις πληροφορίες αργά και έδειξε δυσκολία στη διατήρηση των πληροφοριών στη βραχυπρόθεσμη μνήμη τους, ενώ εργαζόταν σε μια εργασία.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) για να διαπιστώσουν ότι αυτά τα προβλήματα ήταν αποτέλεσμα της μετάλλαξης PTEN, η οποία προκάλεσε δυσλειτουργία που εμπόδιζε την πλήρη ανάπτυξη λευκής ύλης. Η λευκή ύλη επιτρέπει στις περιοχές του εγκεφάλου να επικοινωνούν μεταξύ τους. Η διάσπαση των συνδέσεων μεταξύ διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου θα μπορούσε να βοηθήσει να εξηγήσει γιατί τα παιδιά έχουν ASD. Οι επιστήμονες φοβούνται επίσης ότι η μετάλλαξη του PTEN θα μπορούσε να κάνει τους ανθρώπους πιο ευαίσθητους στην ανάπτυξη καρκίνου, καθώς επηρεάζει τον φυσικό καταστολέα όγκων του σώματος. Ενώ συστήνουν τη διάγνωση των παιδιών καθώς γερνούν, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν υπάρχουν αποδείξεις ότι αυτή η μετάλλαξη θέτει οριστικά τον κίνδυνο για καρκίνο.

Αυτό που δείχνει η έρευνα είναι ένας νέος τρόπος να αναλυθούν οι δυσκολίες που σχετίζονται με τον αυτισμό. Τα παιδιά με ASD και η μετάλλαξη PTEN αποτελούν μόνο το 1% του συνολικού πληθυσμού με τη διάγνωση, αλλά αυτή η προσέγγιση ρίχνει νέο φως στο πώς να μελετήσουν όλες τις μορφές του αυτισμού. Κατ 'αρχάς, εξετάστε το γονίδιο και προσδιορίστε τι κάνει και πώς επηρεάζει τη συμπεριφορά και, στη συνέχεια, εργαστείτε για να ανακαλύψετε θεραπείες ειδικά γι' αυτό το γονίδιο και το αποτέλεσμα της συμπεριφοράς του. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι αυτός ο νέος τρόπος σύγκρισης του εγκεφάλου και των χαρακτηριστικών συμπεριφοράς του ο αυτισμός μπορεί να συμβάλει στον εντοπισμό των προβλημάτων μάθησης για παιδιά με PTEN-ASD και νέων τρόπων αντιμετώπισης μνήμη εργασίας δυσκολίες με τα εκπαιδευτικά προγράμματα.

Ενημερώθηκε στις 6 Απριλίου 2017