Είναι Γενετική η Δυσλεξία; Μελέτη Προσδιορίζει Γενετικές Παραλλαγές, Σύνδεσμος ΔΕΠΥ
9 Νοεμβρίου 2022
Νέα έρευνα εντόπισε 42 γονίδια υπεύθυνα για τη δυσλεξία, μια διαταραχή μάθησης που βασίζεται στη γλώσσα και επιβεβαίωσε τη γενετική του σχέση με τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (ADHD) σε αυτό που θεωρείται μεγαλύτερη μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) της δυσλεξίας μέχρι σήμερα. Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Ψυχογλωσσολογίας Max Planck, QIMR Berghofer Medical Research Institute στην Αυστραλία, το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, και την εταιρεία γενετικής καταναλωτών 23andMe, Inc. πραγματοποίησαν τη μελέτη και δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό Γενετική της Φύσης. 1
«Οικογενειακές μελέτες του δυσλεξία προτείνουν κληρονομικότητα έως και 70%, ωστόσο λίγοι πειστικοί γενετικοί δείκτες έχουν βρεθεί… που σημαίνει ότι αυτή η μελέτη αλλάζει σε μεγάλο βαθμό την οπτική μας για τη γενετική δυσλεξίας», είπαν οι ερευνητές.
Οι συμμετέχοντες στη μελέτη προέρχονται από την πελατειακή βάση του 23andMe, Inc. περιελάμβανε 51.800 ενήλικες με δυσλεξία (21.513 άνδρες, 30.287 γυναίκες) και 1.087.070 (446.054 άνδρες, 641.016 γυναίκες) χωρίς δυσλεξία. Οι ηλικίες τους κυμαίνονταν από 18 έως 110 ετών.
Το DNA εξήχθη από δείγματα σάλιου και γονότυπος έγινε σε μία από τις πέντε πλατφόρμες γονότυπου από τον Εθνικό Ινστιτούτο Γενετικής (NGI). Η μελέτη σάρωσε γενετικούς δείκτες στα σύνολα DNA των συμμετεχόντων για να βρει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη δυσλεξία.
Από τις 42 γενετικές παραλλαγές που εντοπίστηκαν, οι 15 ήταν σε γονίδια που συνδέονται με τη γνωστική ικανότητα/εκπαιδευτικό επίτευγμα και οι 27 ήταν νέες, υποδηλώνοντας ότι άτομα με περισσότερες γενετικές παραλλαγές είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν δυσλεξία.
«Προηγούμενη εργασία πρότεινε ότι ορισμένες δομές του εγκεφάλου μπορεί να αλλοιωθούν σε άτομα με δυσλεξία, αλλά δεν βρήκαμε στοιχεία που να το εξηγούν τα γονίδια». είπε η επικεφαλής ερευνήτρια Michelle Luciano, Ph. D., της Σχολής Φιλοσοφίας, Ψυχολογίας και Γλωσσικών Επιστημών του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου στο Σκωτία. «Τα αποτελέσματά μας υποδηλώνουν επίσης ότι η δυσλεξία σχετίζεται πολύ στενά γενετικά με την απόδοση στα τεστ ανάγνωσης και ορθογραφίας, ενισχύοντας τη σημασία των τυποποιημένων δοκιμών για τον εντοπισμό της δυσλεξίας».
ΔΕΠΥ και Δυσλεξία
Η μελέτη βρήκε επίσης μια «μέτρια γενετική συσχέτιση» μεταξύ ΔΕΠΥ και δυσλεξία («24% ανέφερε ΔΕΠΥ στις περιπτώσεις μας έναντι 9% στους ελέγχους»). Οι ερευνητές είπαν ότι αυτό θα μπορούσε ενδεχομένως να αντανακλά «κοινούς ενδοφαινότυπους, όπως ελλείμματα στη μνήμη εργασίας και προσοχή», αλλά προειδοποίησε ότι αυτή η συσχέτιση δεν σημαίνει ότι όλα ή ακόμα και τα περισσότερα άτομα με δυσλεξία έχουν ΔΕΠΥ.2
«Γνωρίζαμε ήδη από προηγούμενες μελέτες ότι η δυσλεξία και ΔΕΠΥ συχνά συνυπάρχουν? τα ευρήματά μας δείχνουν ότι αυτό μπορεί (εν μέρει) να οφείλεται στο ότι ορισμένα από τα ίδια γονίδια εμπλέκονται και στις δύο καταστάσεις», είπε ο Λουτσιάνο. (Σύμφωνα με μια μελέτη του 2013 που δημοσιεύτηκε στο Περιοδικό Μαθησιακών Δυσκολιών, 25% έως 40% των ατόμων με ΔΕΠΥ έχουν επίσης δυσλεξία.) 3
Η Cheryl Chase, Ph. D., συζήτησε την επικάλυψη μεταξύ ΔΕΠΥ και δυσλεξίας στο ADDitude Διαδικτυακό σεμινάριο ειδικών ADHD με τίτλο «Όταν η δυσλεξία και η ADHD αλληλοεπικαλύπτονται: συμπτώματα, παρανοήσεις και παρεμβάσεις.» «Η ΔΕΠΥ και η δυσλεξία μπορεί να φέρουν δυσκολίες στην εστίαση και την προσοχή», είπε ο Chase. «Για ένα άτομο με ΔΕΠΥ, αυτές οι προκλήσεις είναι επίμονες σε διάφορες ρυθμίσεις και περιστάσεις. Για κάποιον με δυσλεξία, αυτά τα δευτερεύοντα σημάδια τείνουν να εμφανίζονται όταν η ανάγνωση και οι γλωσσικές απαιτήσεις αυξάνονται».
Οι ερευνητές σημείωσαν στη μελέτη ότι οι κοινές γενετικές διαφορές έχουν πολύ παρόμοια αποτελέσματα σε αγόρια και κορίτσια. Βρήκαν επίσης μια γενετική σχέση μεταξύ της δυσλεξίας και της αμφιδεξιότητας —αν και όχι μεταξύ της αριστερόχειρας και της δυσλεξίας— και μεταξύ της δυσλεξίας και των χαρακτηριστικών που σχετίζονται με τον πόνο, υποδηλώνοντας ότι τα άτομα με δυσλεξία μπορεί να έχουν χαμηλότερο όριο πόνου αντίληψη.
«Οι γενετικές συσχετίσεις που παρατηρήθηκαν σε αυτή τη μελέτη υποδεικνύουν άλλα αποτελέσματα και πτυχές συμπεριφοράς που θα ήθελε κανείς να έχει υπόψη του όταν υποστηρίζει ένα άτομο με δυσλεξία», είπε ο Luciano.
Αυτά τα ευρήματα, είπε, μπορεί να είναι χρήσιμα «σε άλλους επιστήμονες που αναζητούν να κατανοήσουν γιατί η δυσλεξία συνυπάρχει με τη ΔΕΠΥ, για παράδειγμα, ή γιατί υπάρχει συσχέτιση με αυξημένη ευαισθησία στον πόνο» και ότι απαιτείται περισσότερη έρευνα «για την κατανόηση των λειτουργιών και των πιθανών μηχανισμών μέσω των οποίων οι 42 γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν τη γνωστική διαδικασίες».
«Ένας άλλος σημαντικός περιορισμός της δουλειάς μας είναι ότι, για πρακτικούς λόγους, το GWAS βασίστηκε σε άτομα με λευκή ευρωπαϊκή γενετική καταγωγή, επομένως χρειάζεται περισσότερη δουλειά σε πληθυσμούς με άλλες καταβολές για να καταλάβουμε εάν τα ίδια γονίδια και παραλλαγές DNA συμβάλλουν». είπε ο Λουτσιάνο. «Βρήκαμε ότι αυτά τα είδη γενετικών παραλλαγών εξηγούν ίσως το ένα τρίτο κληρονομικότητα της δυσλεξίας. Ως εκ τούτου, το μεγαλύτερο μέρος της γενετικής παραλλαγής που κρύβεται πίσω από τη δυσλεξία εξακολουθεί να μην έχει ανακαλυφθεί».
Τούτου λεχθέντος, αρκετές από τις σχετικές γενετικές παραλλαγές ήταν σημαντικές σε ένα δείγμα κινεζόφωνης μελέτης οι συμμετέχοντες, υποδηλώνοντας ότι οι γενικές διαδικασίες σκέψης στην εκμάθηση της ανάγνωσης δεν εξαρτώνται από ένα συγκεκριμένο Γλώσσα.
Οι ερευνητές είναι αισιόδοξοι ότι τα ευρήματα από τη μελέτη θα μπορούσαν δυνητικά να «επεκτείνουν τις διαγνωστικές ικανότητες, διευκόλυνση της έγκαιρης αναγνώρισης ατόμων επιρρεπών σε δυσλεξία και συνυπάρχουσες διαταραχές για συγκεκριμένα υποστήριξη."
Τι είναι η Δυσλεξία;
Η δυσλεξία είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρές αναγνωστικές δυσκολίες που υπάρχει στο 5% έως 17,5% του πληθυσμού, ανάλογα με τα διαγνωστικά κριτήρια. 4, 5
«Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, η δυσλεξία δεν είναι η ανάγνωση γραμμάτων ή λέξεων προς τα πίσω», δήλωσε ο Roberto Olivardia, Ph. D. «Εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους σε διαφορετικούς ανθρώπους. Οι δυσλεξικοί μπορεί να έχουν δυσκολία με τη φωνημική επίγνωση, που είναι η αναγνώριση και η διάσπαση των ήχων των γραμμάτων. Μια δυσκολία στην κατάτμηση λέξεων είναι επίσης κοινή στη διαταραχή…. Η ομοιοκαταληξία και η γρήγορη, αβίαστη αναγνώριση λέξεων όρασης (όπως «το») είναι επίσης προβλήματα. Όλες αυτές οι δυσκολίες επηρεάζουν την ταχύτητα, την ακρίβεια, την ευχέρεια και την κατανόηση του υλικού που διαβάζεται.»
«Αυστηρά μιλώντας, η δυσλεξία δεν είναι επικίνδυνη για την υγεία. Αλλά όταν τα συμπτώματα της δυσλεξίας δεν αναγνωρίζονται και οι παρεμβάσεις παραλείπονται, μπορεί να προκληθεί ψυχολογική, ακαδημαϊκή και επαγγελματική βλάβη», είπε ο Olivardia. Ωστόσο, οι μελέτες δείχνουν ότι, όταν τα συμπτώματα εντοπίζονται νωρίς, τα παιδιά αποπνέουν μια ισχυρή αίσθηση ελέγχου και αυτοπεποίθησης. Οι βαθμολογίες τους στις κλίμακες αξιολόγησης αυτοεκτίμησης αντικατοπτρίζουν αυτές των μη δυσλεξικών ομολόγων τους».
Δείτε τις πηγές του άρθρου
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Ανακάλυψη 42 σημαντικών τόπων σε όλο το γονιδίωμα που σχετίζονται με τη δυσλεξία. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Γουίλκατ, Ε. G., Pennington, B. Φ., Όλσον, Ρ. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Νευροψυχολογικές αναλύσεις συννοσηρότητας μεταξύ αναγνωστικής αναπηρίας και διαταραχής ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας: σε αναζήτηση του κοινού ελλείμματος. Dev.Neuropsychol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J., & Laracy, S. ΡΕ. (2013). Συννοσηρότητα LD και ΔΕΠΥ: Επιπτώσεις του DSM-5 για αξιολόγηση και θεραπεία. Περιοδικό Μαθησιακών Δυσκολιών. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. Α., Φλέτσερ, Τζ. Μ. & Εσκομπάρ, Μ. ΡΕ. (1990) Επικράτηση της αναγνωστικής αναπηρίας σε αγόρια και κορίτσια: αποτελέσματα της διαχρονικής μελέτης Connecticut. ΤΖΑΜΑ. 264, 998–1002.
5 Κατούσιτς, Σ. Κ., Κόλιγκαν, Ρ. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Επίπτωση της αναγνωστικής αναπηρίας σε μια κοόρτη γέννησης με βάση τον πληθυσμό, 1976–1982, Rochester, Minn. Mayo Clin. Proc. 76, 1081–1092.
- Κελάδημα
- Ίνσταγκραμ
Από το 1998, εκατομμύρια γονείς και ενήλικες έχουν εμπιστευτεί την καθοδήγηση και την υποστήριξη των ειδικών της ADDitude για να ζήσουν καλύτερα με τη ΔΕΠΥ και τις σχετικές με αυτήν καταστάσεις ψυχικής υγείας. Η αποστολή μας είναι να είμαστε ο έμπιστος σύμβουλός σας, μια ακλόνητη πηγή κατανόησης και καθοδήγησης στην πορεία προς την ευεξία.
Αποκτήστε ένα δωρεάν τεύχος και δωρεάν ADDitude eBook, καθώς και εξοικονομήστε 42% στην τιμή εξωφύλλου.
