Μελέτη: Γονίδια κινδύνου για τη ΔΕΠΥ
Η γενετική έρευνα υποδεικνύει ότι δύο περιοχές είναι πολύ πιθανό να φιλοξενήσουν γονίδια κινδύνου για τη ΔΕΠ-Υ.
Μια γονιδιωματική σάρωση για διαταραχή έλλειψης προσοχής / υπερδραστηριότητας σε ένα εκτεταμένο δείγμα: ενδεικτική σύνδεση με 17p11
Η διαταραχή ελλείψεων προσοχής / υπερδραστηριότητας (ADHD [MIM 143465]) είναι μια κοινή, εξαιρετικά εθιστική νευροδιατροφική διαταραχή της παιδικής ηλικίας, η οποία χαρακτηρίζεται από υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα ή / και απροσεξία.
Ως μέρος μιας διεξαγόμενης μελέτης της γενετικής αιτιολογίας της ADHD, πραγματοποιήσαμε μια γονιδιακή σάρωση διασύνδεσης σε 204 πυρηνικές οικογένειες αποτελούμενες από 853 άτομα και 270 ζεύγη αδελφών (ASPs). Προηγουμένως, αναφέρθηκε ανάλυση γονιδιακής σύνδεσης ενός "πρώτου κύματος" αυτών των οικογενειών αποτελούμενων από 126 ASPs. Μια έρευνα παρακολούθησης μιας περιφέρειας σε 16p έδωσε σημαντική σύνδεση σε ένα εκτεταμένο δείγμα.
Η παρούσα μελέτη επεκτείνει το αρχικό δείγμα 126 ASPs σε 270 ASPs και παρέχει αναλύσεις διασύνδεσης του ολόκληρο το δείγμα, χρησιμοποιώντας πολυμορφικούς δείκτες μικροδορυφόρων που ορίζουν ένα χάρτη μεγέθους περίπου 10 cM σε ολόκληρη την περιοχή γονιδίωμα. Η μέγιστη ανάλυση βαθμολογίας LOD (MLS) προσδιόρισε υποδηλωτική σύνδεση για 17p11 (MLS = 2,98) και τέσσερις ονομαστικές περιοχές με τιμές MLS> 1,0, συμπεριλαμβανομένων 5p13, 6q14, 11q25 και 20q13. Αυτά τα δεδομένα, σε συνδυασμό με την ακριβή χαρτογράφηση στο 16p13, υποδηλώνουν δύο περιοχές με μεγάλη πιθανότητα να φιλοξενήσουν γονίδια κινδύνου για ADHD: 16p13 και 17p11. Είναι ενδιαφέρον ότι και οι δύο περιοχές, όπως και το 5ρ13, έχουν επισημανθεί σε γονιδιακές εξετάσεις για αυτισμό.
Ed. Σημείωση: Οι ερευνητές προέρχονται από τα Τμήματα Ανθρώπινης Γενετικής, Ψυχιατρικής και Βιοϊατρικής Επιστήμες και Βιοστατιστική και Κέντρο Νευροεπιχειρησιακής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Καλιφόρνιας, Λος Άντζελες Angeles, και Wellcome Trust Center για Ανθρώπινη Γενετική, Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, Οξφόρδη, Ηνωμένο Βασίλειο.
Πηγή: American Journal of Human Genetics, 2003 Μάιος. 72(5):1268-79. Epub 2003 Απρ 8.
