15 γονιδιωματικές περιοχές που συνδέονται με ορισμένες διαγνώσεις διάγνωσης

11 Αυγούστου 2016

Ενώ η κατάθλιψη χαρακτηρίζεται συχνά από εικόνες αποθεμάτων ανθρώπων που αναζητούν δυστυχώς τα παράθυρα, στην πραγματική ζωή δεν αρκείται στην κατηγοριοποίηση. Παρόλο που επηρεάζει σχεδόν 16 εκατομμύρια Αμερικανούς ετησίως, η κατάθλιψη μπορεί να φανεί απόλυτα μοναδική σε κάθε άτομο που ζει μαζί του - ακόμα και σε οικογενειακές ομάδες που πέφτουν θύματα του υψηλού επιπέδου κληρονομικότητας της κατάθλιψης. Το ευρύ φάσμα των συμπτωμάτων και των παρουσιάσεών του έχει οδηγήσει εδώ και καιρό τους ερευνητές να υποθέσουν ότι προέρχονται από πολλαπλά γονίδια και όχι από ένα ή δύο. Τώρα, μια μελέτη επιβεβαίωσε προσωρινά αυτή την υπόθεση και κατέγραψε τουλάχιστον 15 από αυτά τα γονίδια - τουλάχιστον σε ασθενείς με κατάθλιψη που είναι ευρωπαίοι γονείς.

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε 1 Αυγούστου σε Nature Genetics, βασίστηκε σε δεδομένα που συγκέντρωσε μια εταιρεία γονιδιωματικής που ονομάζεται 23andMe. Οι ερευνητές ανέλυσαν τη γενετική σύνθεση περισσότερων από 300.000 ατόμων ευρωπαϊκής προέλευσης (όλοι τους συναινούνταν ως μέρος της έρευνας). Από αυτούς, περίπου 75.000 είχαν προηγουμένως διαγνωστεί ή είχαν υποβληθεί σε θεραπεία για κατάθλιψη. Τα γονίδιά τους αναλύθηκαν για κοινές παραλλαγές, ενώ τα αποτελέσματα συνδυάστηκαν με δύο άλλες γενετικές μελέτες που συγκεντρώθηκαν με πρόσθετα δεδομένα από την ίδια εταιρεία.

Τα συγχωνευμένα αποτελέσματα εντόπισαν 15 γονιδιωματικές περιοχές που βρέθηκαν να σχετίζονται με τον καταθλιπτικό πληθυσμό - πολλές από τις οποίες συνδέονταν με γονίδια που είναι γνωστό ότι εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Μερικά από τα γονίδια συνδέονταν επίσης με άλλες ψυχιατρικές διαγνώσεις, όπως οι διαταραχές άγχους, ενώ άλλοι θεωρούνταν ότι σχετίζονταν με επιληψία ή διανοητικές αναπηρίες.

Ο προσδιορισμός τέτοιων σαφών γενετικών δεσμών για την κατάθλιψη είναι το πρώτο βήμα για την ενημέρωση των τρεχουσών μεθόδων θεραπείας προς όφελος πιο αποτελεσματικών εγκεφαλικές εναλλακτικές λύσεις, λένε οι ερευνητές - καθώς και να τεθούν τα θεμέλια για την ενημέρωση των παρωχημένων αντιλήψεων του κοινού σχετικά με το διαταραχή.

"Η εύρεση γονιδίων που σχετίζονται με την κατάθλιψη θα πρέπει να καταστήσει σαφές ότι πρόκειται για εγκεφαλική νόσο, η οποία ελπίζουμε ότι θα μειώσει το στίγμα που εξακολουθεί να συνδέεται με αυτές τις ασθένειες" δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης, Δρ Roy Perlis, του Τμήματος Ψυχιατρικής και του Κέντρου Ανθρώπινης Γενετικής Έρευνας στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης.

Επιπλέον, προσθέτει, "Η ταυτοποίηση των γονιδίων που επηρεάζουν τον κίνδυνο για μια ασθένεια είναι ένα πρώτο βήμα προς την κατανόηση της ίδιας της βιολογίας της νόσου, η οποία μας δίνει στόχους να στοχεύουμε στην ανάπτυξη νέων θεραπειών".

Η μελέτη ανοίγει επίσης την πόρτα για περαιτέρω έρευνα χρησιμοποιώντας δεδομένα που συλλέγονται με ιδιωτική γενετική ακολουθία εταιρίες, λέει ο Perlis - μια τεράστια βάση δεδομένων με πληροφορίες που έχουν αγνοηθεί ως επί το πλείστον από τους ερευνητές μέχρι και σήμερα αυτό το σημείο.

"Τα μοντέλα που βασίζονται σε νευροδιαβιβαστές που χρησιμοποιούμε σήμερα για τη θεραπεία της κατάθλιψης είναι ηλικίας άνω των 40 ετών και πραγματικά χρειαζόμαστε νέους στόχους θεραπείας", δήλωσε. «Ελπίζουμε ότι η εύρεση αυτών των γονιδίων θα μας οδηγήσει σε νέες στρατηγικές θεραπείας».

Ενημερώθηκε στις 19 Απριλίου 2017