Έρευνα Σημεία αναφοράς γονιδίων που συνδέονται με τη ΔΕΠΥ και τον αυτισμό

28 Μαρτίου 2016 Σε μια συνεχή προσπάθεια χαρτογράφησης των γενετικών δεικτών για τη ΔΕΠ-Υ και τις σχετικές καταστάσεις, οι ερευνητές στο MIT και στο NYU έχουν εντοπίσει ένα γονίδιο με άμεσες συνδέσεις τόσο με το έλλειμμα προσοχής και τον αυτισμό. Το γονίδιο, γνωστό ως "Ptchd1", έχει συνδεθεί εδώ και καιρό με την ADHD. Σε αυτή τη νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στις 23 Μαρτίου στο περιοδικό [...]

28 Μαρτίου 2016

Σε μια συνεχή προσπάθεια χαρτογράφησης των γενετικών δεικτών για τη ΔΕΠ-Υ και τις σχετικές καταστάσεις, οι ερευνητές του MIT και του NYU έχουν εντοπίσει ένα γονίδιο με άμεσες συνδέσεις τόσο με έλλειψη προσοχής όσο και με αυτισμό.

Το γονίδιο, γνωστό ως "Ptchd1", έχει συνδεθεί εδώ και καιρό με την ADHD. Σε αυτό νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στις 23 Μαρτίου στο περιοδικό Φύση, οι ερευνητές απομόνωσαν αυτό το γονίδιο σε ποντίκια - τροποποιώντας γενετικά ορισμένους ποντικούς για να μην το έχουν και συγκρίνοντας αυτά τα άτομα σε ποντίκια με Ptchd1. Οι ερευνητές εκπαιδεύονται όλα τα ποντίκια για να δείξουν τις μύτες τους προς ένα φως όταν ανάβει. Μόλις προστέθηκαν επιπλέον φώτα και ήχοι, τα ποντίκια που δεν είχαν Ptchd1 δεν ήταν σε θέση να ολοκληρώσουν το χωρίς να αποσπάται η προσοχή - υποδηλώνοντας ότι η απουσία του γονιδίου συμβάλλει στην προσοχή ελλείμματα.

Οι ερευνητές ελπίζουν να επαναλάβουν το πείραμα με ανθρώπινα υποκείμενα για να στερεοποιήσουν τη σύνδεση. Εάν τα αποτελέσματα παραμείνουν, θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας ειδικά σχεδιασμένης για τη θεραπεία της ADHD. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια πειραματική διαδικασία που χρησιμοποιείται κυρίως για τη θεραπεία του Alzheimer και ορισμένων τύπων καρκίνου.

"Ένας από τους μακροπρόθεσμους στόχους είναι η γονιδιακή θεραπεία όπου μπορούμε να εισαγάγουμε πραγματικά γενετικό υλικό που μπορεί να λείπει από τον άνθρωπο" είπε ο Michael F. Wells, μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο MIT που εργάστηκε στη μελέτη. "Αυτό που είναι συναρπαστικό είναι ότι τώρα είναι μια πιθανότητα, όταν ήταν λίγο πολύ επιστημονική φαντασία πριν από 10 ή 15 χρόνια."

Η έρευνα έδειξε επίσης μια σύνδεση μεταξύ του γονιδίου Ptchd1 και ενός τμήματος του εγκεφάλου που είναι γνωστός ως ο θαλματικός δικτυωτός πυρήνας (TRN), ο οποίος είναι υπεύθυνος για το φιλτράρισμα νέων πληροφοριών καθώς εισέρχεται στον εγκέφαλο. Τα ποντίκια χωρίς Ptchd1 εμφάνισαν λιγότερη δραστικότητα ΤΝΝ καθώς οι χρόνοι αντίδρασμού τους επιβραδύνθηκαν και οι περισπασμοί αυξήθηκαν.

Αυτό το εύρημα υποδηλώνει ότι οι θεραπείες ενίσχυσης TRN θα μπορούσαν να βελτιώσουν τα συμπτώματα ADHD και πιθανώς να βοηθήσουν στη θεραπεία άλλων διαταραχών που επηρεάζουν την προσοχή, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού.

Για τους ασθενείς με ADHD και αυτισμό, αυτός ο γενετικός σύνδεσμος θα μπορούσε να είναι ιδιαίτερα ευεργετικός. Χρειάζεται περισσότερη δουλειά, αλλά ο γενετικός δεσμός "μπορεί να σχετίζεται με έναν υποτύπο του αυτισμού και της ADHD που συνυπάρχουν μαζί και μπορεί να έχουν συγκεκριμένο είδος θεραπείας », δήλωσε ο Δρ. Gagan Joshi, ψυχίατρος στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης που δεν συμμετείχε μελέτη. "Βλέπω ένα θαυμάσιο μέλλον εκεί.“

Ενημερώθηκε στις 6 Απριλίου 2017