Μελέτη: Ανεξάρτητες Ψυχιατρικές Διαταραχές Κοινή Μεγάλη Γενετική Επικάλυψη

12 Ιουλίου 2018

Σύμφωνα με μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Επιστήμη,¹ οι ψυχιατρικές διαταραχές - σε αντίθεση με τις γενετικά διακριτές νευρολογικές διαταραχές - μπορεί να μοιράζονται σημαντικές ομοιότητες σε μοριακό επίπεδο. Σε αυτή τη διεθνή συνεργασία, οι ερευνητές βρήκαν γενικευμένη γενετική αλληλεπικάλυψη σε διάφορους τύπους ψυχιατρικών διαταραχών, κυρίως διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD ή ADD), διαταραχές άγχους, διπολική διαταραχή, μείζονα καταθλιπτική διαταραχή (MDD) και σχιζοφρένεια.

Για να εκτελέσει μια εκτεταμένη ανάλυση κληρονομικότητας και συσχετισμού των γενετικών προτύπων σε 25 διαταραχές του εγκεφάλου, μετα-αναλύσεις οποιωνδήποτε κοινών εγκεφαλικών διαταραχών για τις οποίες ήταν σε θέση να αναγνωρίσουν μια μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) με επαρκές δείγμα Μέγεθος. Το συνολικό δείγμα μελέτης περιελάμβανε 265.218 ασθενείς με διαφορετικά εγκεφαλικές διαταραχές και 784.643 υγιή άτομα που χρησίμευσαν ως ομάδα ελέγχου. Οι ερευνητές εξέτασαν επίσης τη σχέση μεταξύ εγκεφαλικών διαταραχών και 17 φυσικών ή γνωστικών μέτρων, όπως τα έτη εκπαίδευσης, από σχεδόν 1,2 εκατομμύρια άτομα.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η ADHD, οι διαταραχές άγχους, η διπολική διαταραχή, η MDD και η σχιζοφρένεια μοιράζονται έναν υψηλό βαθμό αμοιβαίας συσχέτισης [μέσος όρος γενετικής συσχέτισης (r_σολ) = 0.40]. Οι ερευνητές σημείωσαν επίσης μια ισχυρή συσχέτιση μεταξύ της νευρικής ανορεξίας, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD) και τη σχιζοφρένεια, καθώς και μεταξύ του συνδρόμου Tourette, του OCD και του MDD.

Αντίθετα, οι νευρολογικές διαταραχές εμφανίστηκαν πιο διακριτές μεταξύ τους σε σύγκριση με ψυχιατρικές διαταραχές, γεγονός που υποδηλώνει μεγαλύτερη διαγνωστική εξειδίκευση και / ή πιο ξεχωριστή προέλευση. Η νόσος του Πάρκινσον, η νόσος Alzheimer, η γενικευμένη επιληψία και η σκλήρυνση κατά πλάκας έδειξαν ελάχιστη ή καθόλου συσχέτιση με άλλες διαταραχές του εγκεφάλου.

Οι μόνοι σημαντικοί συσχετισμοί μεταξύ κατηγοριών ήταν μεταξύ ημικρανίας και ADHD, MDD και σύνδρομο Tourette.

Τα περισσότερα έτη εκπαίδευσης και επιπέδου κολέγου συσχετίζονταν θετικά με ορισμένες ψυχιατρικές διαταραχές - δηλαδή την νευρική ανορεξία, Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού, διπολική διαταραχή, OCD και σχιζοφρένεια. Ωστόσο, οι νευρολογικές διαταραχές όπως το Αλτσχάιμερ και το εγκεφαλικό επεισόδιο συσχετίστηκαν αρνητικά με τα ίδια γνωστικά μέτρα.

"Ήταν... εκπληκτικό το γεγονός ότι οι γενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με πολλές ψυχιατρικές διαταραχές συσχετίζονταν θετικά το εκπαιδευτικό επίτευγμα ", δήλωσε ο συν-συγγραφέας Verneri Anttila, ερευνητής στο Broad Institute του Cambridge, δελτίο τύπου.² "Θα χρειαστούμε περισσότερη δουλειά και ακόμη μεγαλύτερο μέγεθος δείγματος για να κατανοήσουμε αυτές τις συνδέσεις".

Συνεπής με μια προηγούμενη μετα-ανάλυση,³ ο δείκτης μάζας σώματος έδειξε σημαντική θετική γενετική συσχέτιση με τη ΔΕΠΥ.

Όπως σημειώνεται στο δελτίο τύπου της μελέτης, "ο υψηλός βαθμός γενετικής συσχέτισης μεταξύ των ψυχιατρικών διαταραχών υποδηλώνει ότι το ρεύμα οι κλινικές κατηγορίες δεν αντικατοπτρίζουν με ακρίβεια την υποκείμενη βιολογία ».« Αυτή η μελέτη μπορεί να προσφέρει σημαντικά «ικρίματα» για να υποστηρίξει ένα πλαίσιο για τη διερεύνηση ψυχικών διαταραχών, ενσωματώνοντας πολλά επίπεδα πληροφοριών για να κατανοήσουν τις βασικές διαστάσεις της λειτουργίας του εγκεφάλου », κατέληξε στο συμπέρασμα συγγραφείς.

---

¹Brainstorm Consortium, Anttila V, Bulik-Sullivan Β, Finucane ΗΚ, et αϊ. «Ανάλυση της κοινής κληρονομικότητας στις κοινές διαταραχές του εγκεφάλου». Επιστήμη online, 22 Ιουνίου 2018. doi: 10.1126 / science.aap8757

²Οι ψυχιατρικές διαταραχές μοιράζονται μια υποκείμενη γενετική βάση [news release]. Νέα Υόρκη, Κονέκτικατ: Ιατρική Σχολή του Γέιλ. Δημοσιεύθηκε στις 22 Ιουνίου 2018.

³Cortese S, Moreira-Maia CR, St Fleur D, Morcillo-Peñalver C, Rohde LA, Faraone SV. "Η σχέση μεταξύ ADHD και παχυσαρκίας: Μια συστηματική αναθεώρηση και μετα-ανάλυση." Το αμερικανικό περιοδικό της ψυχιατρικής. 2016 Ιανουαρίου. 173(1):34-43. doi: 10.1176 / appi.ajp.2015.15020266

Ενημερώθηκε στις 12 Ιουλίου 2019