Οι ερευνητές του Stanford χαρτογράφησης των γενετικών δεικτών του αυτισμού και των σχετικών συνθηκών

29 Ιανουαρίου 2016

Στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, μια ομάδα βιολόγων αναπτύσσει νέους τρόπους για να αποκρυπτογραφήσει τη μοριακή παθολογία του Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού και σχετικές νευρολογικές διαταραχές. Με άλλα λόγια, εντοπίζουν τις βιολογικές ρίζες του αυτισμού, προκειμένου να αναγνωρίσουν και να τα αντιμετωπίσουν καλύτερα στα παιδιά.

"Το εργαστήριό μου συγκρίνει επίσης αυτό που είναι γνωστό για τη γενετική του αυτισμού με τα γενετικά συστήματα άλλων νευρολογικών διαταραχών που σχετίζονται με τη συμπεριφορά" γράφει ο Dennis Wall, αναπληρωτής καθηγητής παιδιατρικής στο Stanford και κύριος ερευνητής του The Wall Lab. "Μια βασική ελπίδα είναι ότι θα βρούμε« συνηθισμένους υπόπτους »που έχουν σημαντικές επιπτώσεις στη νευρολογική δυσλειτουργία. Μια μεγαλύτερη ελπίδα είναι ότι το έργο θα οδηγήσει σε ένα σαφέστερο γονότυπο-φαινότυπο χάρτη για τον αυτισμό, δηλ. Ότι θα μας επιτρέψει να οριοθετήσουμε τμήματα του γενετικό τοπίο του αυτισμού που προκαλούν επιληψία, διαταραχή κατάσχεσης κ.λπ., οδηγώντας έτσι σε ένα σύνολο γενετικών δεικτών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για διάγνωση / πρόγνωση.

«Ελπίζουμε επίσης να ισορροπήσουμε το πεδίο δράσης ώστε όλοι οι ερευνητές του αυτισμού να αξιοποιήσουν τα οφέλη της βιολογίας των υπολογιστικών συστημάτων για την αποκρυπτογράφηση του γενετικού χάρτη του αυτισμού - κάνοντας τις προσεγγίσεις και τα αποτελέσματα της πληροφορικής προσβάσιμα μέσω διαφόρων εφαρμογών ιστού ».

Οι επιπτώσεις της έρευνας του The Wall Lab παραμένουν άγνωστες, αλλά το δυναμικό είναι αναμφισβήτητα σπουδαίο. Για να μάθετε περισσότερα και να συμβάλλετε στην εμπειρία της οικογένειάς σας στην αναπτυσσόμενη βάση δεδομένων του The Wall Lab, κάντε κλικ στον παρακάτω σύνδεσμο για να ολοκληρώσετε μια σύντομη online έρευνα 15 ερωτήσεων σχετικά με την καθημερινή συμπεριφορά του παιδιού σας. Η έρευνα έχει σχεδιαστεί για γονείς παιδιών ηλικίας 2 έως 17 ετών και δεν θα πρέπει να διαρκέσει περισσότερο από 10 λεπτά για να ολοκληρωθεί.

big-picture-survey.stanford.edu

Με αυτά τα αποτελέσματα των ερευνών στο χέρι, οι ερευνητές ελπίζουν ότι θα έχουν περισσότερη διορατικότητα στη διαγνωστική διαδικασία του κοινές αναπτυξιακές καθυστερήσεις - και, τελικά, παρέχουν ένα σχέδιο για την έγκαιρη και αποτελεσματικότερη ανίχνευση αυτών διαταραχές.

Ενημερώθηκε στις 25 Απριλίου 2017