Ολοι στην οικογένεια? Η γενετική του AD / HD

Η διαταραχή υπερκινητικότητας λόγω έλλειψης προσοχής (ADD ADHD) είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου που μπορεί να έχει διάφορες αιτίες. Οι μελέτες των οικογενειών δείχνουν ότι οι γενετικοί παράγοντες συμβάλλουν στην ADHD. Φαίνεται να "τρέχει σε οικογένειες", τουλάχιστον σε ορισμένες οικογένειες.

Όταν ένα παιδί έχει διαγνωστεί με ΔΕΠΥ, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα ότι θα βρεθεί και σε άλλους συγγενείς αίματος. Για παράδειγμα, μελέτες έχουν δείξει ότι το ένα τρίτο όλων των ανδρών που είχαν ADHD στη νεολαία τους έχουν βιολογικά παιδιά με ADHD.

Ορισμένες μελέτες πραγματοποιούνται τώρα στις Η.Π.Α. και στην Ευρώπη για να προσπαθήσουν να βρουν γονίδια που οδηγούν σε ευαισθησία στη ΔΕΠ-Υ.

Η ομάδα μας έχει δύο τέτοιες μελέτες που είναι αρκετά χαρακτηριστικές για το πώς εκτελείται μια γενετική μελέτη. Η πρώτη μελέτη περιελάμβανε κλινικές πληροφορίες και DNA από 18 πολύ μεγάλες, εκτεταμένες οικογένειες στην Κολομβία, τη Νότια Αμερική. Με τους Κολομβιανούς συναδέλφους μας και τον Δρ. Ο Xavier Castellanos του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης, βρισκόμαστε στη διαδικασία μελέτης του DNA από περισσότερα από 400 άτομα από αυτές τις οικογένειες.

Μια δεύτερη μελέτη συμβαίνει επίσης εδώ στις Ηνωμένες Πολιτείες. Για αυτή τη μελέτη, προσλαμβάνουμε οικογένειες που έχουν τουλάχιστον δύο παιδιά. τουλάχιστον ένα από τα παιδιά στην οικογένεια πρέπει να έχει ADD ή ADHD. Προσπαθούμε να εγγραφούμε σε ολόκληρες οικογένειες: τη μητέρα, τον πατέρα και όλα τα παιδιά, ακόμη και εκείνα που δεν έχουν διάγνωση ADD ή ADHD.

Αποκωδικοποίηση του DNA του ADHD

Η έρευνα στον τομέα της γενετικής ευαισθησίας στην ADHD είναι ενεργή. Δύο ομάδες, για παράδειγμα, μία στην Καλιφόρνια και μία στην Ολλανδία, έχουν βρει ενδεικτικές ενδείξεις για σύνδεση σε πολλά ανθρώπινα χρωμοσώματα. Η σύνδεση είναι η κληρονομιά δύο ή περισσότερων γονιδίων στην ίδια περιοχή σε ένα χρωμόσωμα. Ένα χρωμόσωμα είναι μια δομή στον πυρήνα ενός κυττάρου που φέρει γενετική πληροφορία.

Λέμε ότι ένα γονίδιο, ένα τμήμα του DNA που περιέχει "οδηγίες" για τη διαμόρφωση ενός λειτουργικού "προϊόντος" (ADHD για παράδειγμα) συνδέεται με ένα άλλο γονίδιο δείκτη σε ένα χρωμόσωμα. αν είναι τόσο κοντά μαζί ότι σχεδόν πάντα κληρονομούνται μαζί. Τα δικά μας μη δημοσιευμένα δεδομένα υποδεικνύουν ότι δύο από τις ίδιες περιοχές που βρέθηκαν στην Καλιφόρνια και τις ολλανδικές ομάδες αποδεικνύουν ενδιαφέρον για εμάς.

Το κλειδί, ωστόσο, είναι να μελετήσετε περισσότερες οικογένειες, καθώς η δυνατότητα ανίχνευσης συνδέσεων αυξάνεται με περισσότερες οικογένειες. Με τη μελέτη των πιο μικρών και μεγάλων οικογενειών με ΔΕΠΥ ερευνητική ομάδα μας στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας του Πανεπιστημίου Αθηνών Bethesda, Maryland και οι συνεργάτες μας στην Καλιφόρνια και τις Κάτω Χώρες θα είναι σε θέση να βρουν τα γενετικά αίτια ADHD. Στο μέλλον, αυτές οι γνώσεις μπορούν να βοηθήσουν στην ειδική προσαρμογή των θεραπειών για ένα παιδί ή έναν ενήλικα με ΔΕΠΥ με βάση την υποκείμενη αιτία.

Η ΔΕΠΥ στο Οικογενειακό Δέντρο;

Οι οικογένειες που ενδιαφέρονται να συμμετάσχουν στην κλήση σπουδών, να μας στείλουν e-mail ή να μας γράψουν. Μας δίνουν τη συγκατάθεσή τους να γίνονται συνεντεύξεις από νοσοκόμα ή κοινωνικό λειτουργό στην ομάδα μελέτης μας. Συμφωνούν επίσης ότι κάθε μέλος της οικογένειας θα δώσει λίγα κουταλάκια του αίματος (που θα τραβούν από το γιατρό ή το τοπικό εργαστήριο) για να μπορέσουμε να τα χρησιμοποιήσουμε σε γενετικές μελέτες.

Ο ερευνητής ξοδεύει περίπου μία ώρα στο τηλέφωνο, με έναν από τους γονείς να του ζητάει ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό ιατρικής και ψυχικής υγείας. Ο ερευνητής χρησιμοποιεί τις πληροφορίες για να φτιάξει ένα φαινότυπο για κάθε μέλος της οικογένειας. Ένας φαινότυπος για αυτή τη μελέτη σημαίνει αν ένα άτομο έχει ή όχι ADHD.

Ο συνθέτης επίσης σχεδιάζει ένα γενεαλογικό ή οικογενειακό δέντρο που δείχνει κάθε μέλος της οικογένειας και πώς σχετίζονται μεταξύ τους. Όλες οι πληροφορίες που συλλέγονται για μια οικογένεια αποθηκεύονται σε κλειδωμένα αρχεία έτσι ώστε κανείς έξω από την ερευνητική ομάδα να μπορεί να το δει.

Αφού έχουμε φαινοτυπικές πληροφορίες για μια οικογένεια και ένα σωρό αίματος από κάθε μέλος της οικογένειας, εξάγουμε το DNA από το αίμα. Το DNA είναι ο χημικός κώδικας για τα γονίδια. Αν και όλοι, με εξαίρεση τα πανομοιότυπα δίδυμα, έχουν ένα μοναδικό συνδυασμό γονιδίων ή γονότυπου, οι αδελφοί και οι αδερφές μοιράζονται το DNA από τους γονείς τους. Ψάχνουμε για ένα μοτίβο DNA που είναι το ίδιο σε άτομα με ADHD και διαφορετικά σε όσους δεν έχουν ADHD.

Το έργο μας έγινε λίγο πιο εύκολο τώρα που το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ανέλυσε τον γενετικό μας κώδικα. Αλλά έχουμε ακόμα πολλά να κάνουμε. Η ανακάλυψη γονιδίων που συμβάλλουν στην ADHD θα μπορούσε να βοηθήσει στη διάγνωση. Θα μπορούσε επίσης να καταστήσει δυνατή την εξεύρεση καλύτερων θεραπειών για άτομα με ADHD.

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη συμμετοχή στη μελέτη ADHD και γενετικής, επισκεφτείτε τη διεύθυνση www.genome.gov, e-mail [email protected] ή τηλεφωνήστε στο 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Οι πληροφορίες διατίθενται στα αγγλικά και τα ισπανικά. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη γενετική, επισκεφτείτε το genome.gov/Education ή επικοινωνήστε με το Γραφείο Επικοινωνιών NHGRI 301-402-0911 ή με το ηλεκτρονικό ταχυδρομείο [email protected].

βιβλιογραφικές αναφορές

• Ogdie ΜΝ, Macphie IL, Minassian SL, Yang Μ, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. Μια σάρωση σε επίπεδο γονιδιώματος για διαταραχή έλλειψης προσοχής / υπερδραστηριότητας σε ένα εκτεταμένο δείγμα: υποδηλωτική σύνδεση στο 17ρ11. Am J Hum Genet. 2003 Μαΐου. 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen ΕΜ, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Μια σάρωση ολόκληρου του γονιδιώματος σε 164 ολλανδικά sib ζεύγη με διαταραχή έλλειψης προσοχής / υπερδραστηριότητας: υποδηλώνουν στοιχεία για σύνδεση σε χρωμοσώματα 7ρ και 15q. Am J Hum Genet. 2003 Μαΐου. 72(5):1251-60.

Ενημερώθηκε στις 1 Νοεμβρίου 2019